Información Sobre Pruebas De Detección Genéticas Prenatales Para Pacientes

Las pruebas de detección prenatales ayudan a conocer cómo está el bebé durante el embarazo. Pueden hacerse para detectar trastornos congénitos (defectos de nacimiento) y afecciones genéticas (cambios en el ADN propios del bebé o heredados). Los defectos de nacimiento son diferencias físicas en el funcionamiento del cuerpo que están presentes antes del nacimiento o en el momento de este. Estos cambios pueden afectar cualquier parte del cuerpo. Un proveedor de atención médica puede detectar algunas diferencias genéticas y físicas durante el embarazo, pero otras no pueden detectarse hasta después del nacimiento.

Las pruebas de detección prenatales pueden ser complejas y causar confusión. De acuerdo con la legislación del estado de Washington (sección 70.54.220 del RCW [por su sigla en inglés, Código Revisado de Washington]), el personal médico y de enfermería y las parteras deben brindar información sobre las pruebas de detección prenatales a todas las personas embarazadas.

Existen dos tipos de pruebas prenatales para evaluar la salud del bebé: las pruebas de detección prenatales y las pruebas de diagnóstico prenatales.

  Hoja informativa sobre la prueba prenatal de cfDNA para pacientes

El Grupo de Trabajo sobre Genética Prenatal del Departamento de Salud del Estado de Washington elaboró este recurso con el fin de ofrecer información y recursos sobre las pruebas de detección genéticas prenatales, incluida la prueba de detección prenatal de cfDNA (por su sigla en inglés, ADN libre de células).

Tome una decisión informada

La serie de videos sobre las pruebas de detección genéticas prenatales pueden informar sobre las distintas opciones y ayudar a decidir si es conveniente hacerlas. Para su comodidad, creamos una lista de reproducción con ocho videos. La serie completa también está disponible en español.

Diferencias entre las pruebas de detección y de diagnóstico

 
  Pruebas de detección prenatales Pruebas de diagnóstico prenatales
¿Qué detecta la prueba? Evalúa el riesgo de que el feto presente ciertas afecciones genéticas o congénitas. Determina, en la medida de lo posible, si el feto presenta una afección genética o congénita.
¿Qué tipo de prueba es?

Mínimamente invasiva.

Se hace una ecografía del feto o se le extrae sangre a la madre.

Moderadamente invasiva.

Requiere la extracción de líquido o tejido del feto o de la placenta.

¿Qué precisión tiene?

Podría ser imprecisa.

Este tipo de pruebas pueden tener tasas de falsos positivos más elevadas.

Son más precisas que las pruebas de detección prenatales.

Las tasas de falsos positivos son bajas.

Afecciones que detectan las pruebas de detección genéticas prenatales

  Defectos cromosómicos Defectos del tubo neural Defectos congénitos cardíacos u otros Pruebas de detección de portador
Pruebas de detección

Prueba prenatal de cfDNA (ADN libre de células)

Ecografía en el primer trimestre para medir la translucencia nucal (un espacio lleno de líquido detrás del cuello del bebé)

Prueba de detección en suero materno (prenatal)

Ecografía anatómica en el primer y segundo trimestre

Ecografía en el segundo trimestre

Análisis de sangre en el segundo trimestre (AFP [por su sigla en inglés, alfafetoproteína])

Ecografía en el segundo trimestre Prueba de detección de portador expandida
Pruebas de diagnóstico

Amniocentesis (una prueba prenatal para la cual se extrae líquido amniótico que rodea al bebé en el útero)

Muestra de vellosidades coriónicas (una prueba prenatal para la cual se toma una muestra de tejido de la placenta y se la analiza para detectar anomalías genéticas)

Amniocentesis Ecografía y ecocardiograma fetal de confirmación (ecografía del corazón) Amniocentesis y pruebas genéticas de confirmación

Recursos

Videos del Departamento de Salud

Reproduzca de forma individual los videos que se incluyen a continuación o mire la serie completa en nuestro canal de YouTube. Puede verla en español.

Recursos del Departamento de Salud
Otros recursos

Preguntas frecuentes sobre el seguro para pacientes

Servicios cubiertos

¿La prueba prenatal de ADN libre de células es un servicio cubierto?

En el estado de Washington, por lo general, se cubre la prueba prenatal de ADN libre de células para las mujeres que cursan un embarazo considerado “de alto riesgo”, lo que significa que cumplen con al menos uno de estos criterios:

  • edad mayor de 35 años al momento del parto;
  • antecedentes de embarazo con anomalías cromosómicas;
  • ciertos hallazgos preocupantes en la ecografía;
  • resultado anormal de la prueba de detección en suero materno.

En el caso de las pacientes embarazadas de riesgo promedio, la cobertura varía según el plan y la aseguradora. Comuníquese con su empresa de seguros para solicitar más información sobre la cobertura de su plan en particular.

Si no tiene cobertura para esta prueba, el médico podría recomendarle una alternativa.

 

¿La prueba de detección de portador es un servicio cubierto? ¿Y la prueba de detección de portador expandida?

Los criterios para la cobertura de la prueba de detección de portador varían un poco según la aseguradora. Es posible que el seguro cubra la prueba de detección de portador para determinadas afecciones genéticas, en particular si tiene antecedentes familiares de una afección genética o si pertenece a un grupo étnico de riesgo elevado.

Por lo general, las aseguradoras no consideran que la prueba de detección de portador expandida sea “médicamente necesaria” o un servicio cubierto. Algunos proveedores ordenan la prueba expandida a través de empresas que trabajan de forma directa con las aseguradoras a fin de reducir el costo; pregúntele a su proveedor si enviará su prueba a alguno de estos laboratorios. Si no es así, comuníquese con su aseguradora para solicitar más información sobre los servicios que están cubiertos según su plan.

 

¿Tendré que pagar algo por la prueba de detección de portador?

Aunque su plan de seguro cubra esta prueba de detección y usted reúna los criterios que exige la aseguradora, podría pagar una parte o la totalidad del costo.

El monto que pague dependerá de su deducible restante y de su copago y coseguro, además de si el laboratorio que realiza la prueba está dentro o fuera de la red de su seguro.

Si su plan de seguro no cubre esta prueba o si usted no cumple con los criterios de la aseguradora, podría ser responsable de pagar el costo total de la prueba.

Requisitos de autorización previa

¿Será necesario obtener una autorización previa para esta prueba?

Algunas aseguradoras requieren una autorización previa para esta y otras pruebas genéticas, mientras que otras no lo hacen.

En virtud de una ley aprobada recientemente en Washington, algunas aseguradoras del estado ya no requerirán una autorización previa para las pruebas genéticas.

Aunque no se requiera una autorización previa, igual es importante que conozca la política de su plan de seguro médico para saber si cubre la prueba.

Otras preguntas frecuentes

¿Qué puedo preguntarle a la aseguradora?

Antes de comunicarse con la aseguradora, es importante que su proveedor le indique el código de procedimiento (“CPT”) y el código de diagnóstico (“ICD10”). Estas son las preguntas que debe hacerle a la aseguradora:

  • ¿Mi plan de seguro cubre esta prueba o este procedimiento?
  • ¿Cuáles son los criterios para la cobertura de la prueba?
  • ¿Esta prueba o este procedimiento requieren autorización previa?
  • ¿Cuál es mi deducible, copago y coseguro? ¿Cuánto se pagó hasta el momento durante este año?
¿Cuántas ecografías cubre mi plan?

La mayoría de los planes de seguro del estado de Washington cubren una ecografía en el primer trimestre y otra en el segundo, entre las semanas 16 y 22.

Si necesita más ecografías, le recomendamos que llame a la aseguradora para averiguar si cubrirá una ecografía adicional y si podría tener que pagar un copago o coseguro por ella.

Definiciones

Deducible

El monto que paga por los servicios de atención médica cubiertos antes de que comience a pagar el plan de seguro. Con un deducible de $2,000, por ejemplo, le corresponde a usted pagar los primeros $2,000 de servicios cubiertos.

Una vez que paga el deducible, por lo general, solo paga un copago o coseguro por los servicios cubiertos. La aseguradora paga el resto.

Copago

Un monto fijo (por ejemplo, $20) que paga por un servicio de atención médica cubierto después de haber pagado el deducible.

Supongamos que el costo permisible de su plan de seguro médico para una visita a un consultorio médico es de $100. Su copago para esa consulta es de $20.

  • Si ya pagó su deducible, paga un copago de $20, normalmente en el momento de la visita.
  • Si aún no alcanzó su deducible, debe pagar el monto permisible completo de $100 por la visita.

Coseguro

El porcentaje (20 %, por ejemplo) del costo de un servicio de atención médica cubierto que usted paga después de haber pagado el deducible.

Supongamos que el monto permitido de su plan de seguro médico para una visita a un consultorio es de $100 y que su coseguro es del 20 %.

  • Si ya pagó su deducible, paga el 20 % de $100, es decir, $20. La aseguradora paga el resto.
  • Si aún no alcanzó su deducible, paga el monto permitido completo, es decir, $100.

Servicio cubierto

Los servicios cubiertos son servicios, medicamentos, suministros y equipos para los cuales aplican beneficios de cobertura de un plan de atención médica.

Para obtener más información, consulte el glosario de HealthCare.gov.

Encuentre  una clínica de genética prenatal cercana

Arlington

UW Medicine Maternal Fetal Medicine Clinic
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Fax: 425-899-2210

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MultiCare Regional Maternal Fetal Medicine
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Seattle, WA 98195
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Swedish Medical Center
Maternal & Fetal Specialty Center (First Hill)
1229 Madison
Nordstrom Tower, Suite 750
Seattle, WA 98104
Telephone: 206-386-2101
Fax: 206-386-2555

Seattle Children's Prenatal Diagnosis and Treatment Program
Springbrook Professional Building
4540 Sand Point Way NE, Suite 320
Seattle, WA 98105
M/S CSB 320 PO Box 5371, Seattle, WA 98145
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Seattle Reproductive Medicine
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Fax: 206-285-1119

Silverdale

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Tacoma

MultiCare Regional Maternal-Fetal Medicine
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Fax: 253-403-9201

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Tacoma, WA 98431
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Fax: 253-968-2385

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Maternal Fetal Medicine
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Yakima

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Legacy Medical Group - Maternal Fetal Medicine
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Legacy Medical Group - Maternal Fetal Medicine
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Oregon Health and Science University
Perinatology and Genetics
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