La prueba de detección de portador sirve para detectar afecciones genéticas de las que las personas pueden ser portadoras. La mayoría de las personas desconocen que son portadoras de una enfermedad hasta que se hacen esta prueba. Por lo general, si tanto la paciente embarazada como su pareja portan la misma afección genética, existe el riesgo de que su hijo/a también la tenga.
La mayoría de las pruebas de detección de portador detectan trastornos recesivos (en inglés), lo que significa que ambos padres biológicos deben presentar cambios que provocan una enfermedad en el mismo gen para que su hijo/a también la tenga. Los trastornos recesivos son afecciones que se presentan cuando ambas copias del mismo gen están alteradas. Los padres no presentan la afección porque solo tienen una copia del gen alterado. La prueba de detección se hace con una muestra de sangre, saliva o frotis bucal antes del embarazo o durante el transcurso de este. Puede informar a la persona sobre los riesgos para que pueda tomar decisiones informadas.
Hoja informativa sobre las pruebas de detección de portador para proveedores
El Grupo de Trabajo sobre Genética Prenatal del Departamento de Salud del Estado de Washington (DOH, por su sigla en inglés) elaboró este recurso con el fin de que los proveedores no especializados en genética sigan un flujo de trabajo clínico al solicitar los dos tipos de paneles para la detección de portadores: dirigidos y expandidos.
Asesoramiento del Grupo de Trabajo sobre Genética Prenatal de Washington
El Departamento de Salud del Estado de Washington creó un Grupo de Trabajo sobre Genética Prenatal en 2023 con el propósito de asesorar a los proveedores no especializados en genética que solicitan pruebas genéticas prenatales en su clínica.
El Grupo de Trabajo sobre Genética Prenatal reconoce que las pruebas de detección de portador son un campo en rápida evolución con un potencial beneficioso antes de la concepción y del nacimiento. También puede exacerbar las desigualdades actuales en las áreas de la medicina de precisión y la salud pública por motivo de diferencias en la cobertura de seguro, la ubicación geográfica y otros factores que afectan el acceso.
La norma de Washington (WAC [por su sigla en inglés, Código Administrativo de Washington] 246-680-020 ,en inglés) sobre las pruebas prenatales, que se actualizó recientemente, incluye las pruebas de detección de portador para 14 afecciones en su estándar de necesidad médica para las aseguradoras. A pesar de la actualización, sigue habiendo dificultades, como la estandarización o la recomendación de un panel o un grupo de paneles en el panorama actual (p. ej., objeciones del pagador respecto de la necesidad médica y la asequibilidad).
El grupo de trabajo recomienda ofrecer las pruebas de detección de portador a las pacientes, pero no puede especificar ningún panel en particular como opción recomendada en este momento. El Grupo de Trabajo sobre Genética Prenatal de Washington revisará esta recomendación de forma regular.
Pautas vigentes para las pruebas de detección de portador
Según la recomendación del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por su sigla en inglés), el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG, por su sigla en inglés), la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC, por su sigla en inglés), la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM, por su sigla en inglés) y la Academia Estadounidense de Médicos de Familia (AAFP, por su sigla en inglés).
| Tipo de prueba prenatal | ACOG | ACMG | NSGC | SMFM | AAFP |
|---|---|---|---|---|---|
| Pautas combinadas | Publicadas de forma conjunta con el ACOG; mismas recomendaciones que el ACOG | ||||
| Pruebas de detección de portador | (2017) Recomienda ofrecer las pruebas de detección de portador a todas las pacientes embarazadas de acuerdo con sus antecedentes familiares y su origen étnico. Recomienda ofrecer la prueba de detección de portador panétnica si la persona solicita la prueba para una afección específica y esta es de fácil acceso. | (2021) Se les debe ofrecer la prueba de detección de portador de nivel 3 a todas las pacientes embarazadas y que estén planeando un embarazo (un panel de 113 genes para detectar afecciones autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X). Recomienda reemplazar el término “prueba de detección de portador” por “prueba de detección de portador expandida” y que los paradigmas de detección sean indistintos en términos de origen étnico a fin de que incluyan a poblaciones más diversas. | (2023) Recomienda la prueba de detección de portador expandida como alternativa a la prueba de detección de portador basada en el origen étnico y que esta se ofrezca a todas las personas embarazadas, que estén planificando un embarazo o que aporten material biológico para la concepción. | (2017) Recomienda ofrecer las pruebas de detección de portador a todas las pacientes embarazadas de acuerdo con sus antecedentes familiares y su origen étnico. Recomienda ofrecer la prueba de detección de portador panétnica si la persona solicita la prueba para una afección específica y esta es de fácil acceso. |
(2017) Recomienda ofrecer la prueba de detección de portador para la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, el síndrome del cromosoma X frágil y las hemoglobinopatías, como la enfermedad de las células falciformes, a todas las mujeres que estén embarazadas o estén planificando un embarazo. Recomienda pruebas de detección dirigidas adicionales por antecedentes familiares y ascendencia, como la prueba de detección de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Canavan y la disautonomía familiar, entre otras. |
Recursos
- Recursos del Departamento de Salud
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- Hoja informativa sobre las pruebas de detección de portador para proveedores (PDF)
- ¿Qué son las pruebas de detección de portador? (Pruebas genéticas de detección de portador (sólo en inglés), video de YouTube)
- Glosario sobre genética (PDF): glosario de términos prenatales
- Derivación de pacientes a una clínica de genética prenatal
- Preguntas frecuentes sobre el seguro para proveedores
- Preguntas frecuentes sobre el seguro para pacientes
- Otros recursos
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- Criterios para las pruebas de detección de portador del estado de Washington (sólo en inglés)
- Pruebas de detección de portador: cómo funcionan (sólo en inglés)
- Pruebas de detección de portador: qué afecciones se pueden detectar (sólo en inglés)
- Pruebas de detección de portador: qué tener en cuenta al decidir (sólo en inglés)
- Pruebas de detección de portador: resultados (sólo en inglés)
- Pruebas de detección de portador: preguntas frecuentes (sólo en inglés)